Ιατρικές Επιστήμες, Ιατρική Γενετική
Σπούδασε στην Ιατρική Σχολή του Πανεπιστημίου Αθηνών (εισαχθείς πρώτος το 1969 και αποφοίτησε με άριστα το 1975). Ολοκλήρωσε την ειδικότητά του στην Παιδιατρική στην Πανεπιστημιακή Παιδιατρική Κλινική «Αγία Σοφία» το 1980, υπό την καθοδήγηση του Καθηγητή Νικολάου Ματσανιώτη και επέκτεινε τις σπουδές του στην κλινική και εργαστηριακή Γενετική στην Ιατρική Σχολή του Πανεπιστημίου Johns Hopkins, Βαλτιμόρη, Μαίρυλαντ, ΗΠΑ στο εργαστήριο των Καθηγητών Haig Η Kazazian καί Victor Α McKusick. Εκπόνησε τη διδακτορική διατριβή του πάνω στους πολυμορφισμούς του γονιδίου της β σφαιρίνης στα Πανεπιστήμια Johns Hopkins και Αθηνών (1983).
Π α ν ε π ι σ τ η μ ι α κ έ ς θ έ σ ε ι ς : Επίκουρος Καθηγητής Γενετικής στο Johns Hopkins School of Medicine (JHSM) στη Βαλτιμόρη των ΗΠΑ (1983-1985). Αναπληρωτής Καθηγητής στο JHSM (1985-1991). Καθηγητής Ιατρικής Γενετικής, Παιδιατρικής Βιολογίας στο JHSM (1990-1994). Καθηγητής και Διευθυντής Ιατρικής Γενετικής της Ιατρικής Σχολής του Πανεπιστημίου της Γενεύης (1992-2017). Ιδρυτής και πρώτος Πρόεδρος του Τμήματος Γενετικής Ιατρικής και Ανάπτυξης της Ιατρικής Σχολής και του Πανεπιστημιακού νοσοκομείου της Γενεύης (2004- 2017). Ιδρυτής και πρώτος Διευθυντής του Ινστιτούτου Γενετικής και Γονιδιωματικής της Γενεύης, iGE3, Πανεπιστήμιο της Γενεύης (2011). Επισκέπτης καθηγητής στο Πανεπιστήμιο Descartes και το Πανεπιστημιακό νοσοκομείο Necker-Enfants Malades, Imagine Institute, Παρίσι (2014-2017). Συνιδρυτής και πρώτος Διευθυντής του Ελληνικού Ινστιτούτου Γονιδιωματικής του Ανθρώπου (ΕΙΓΑ), ΙΤΕ, Αθήνα (2022).
Δ ι α κ ρ ί σ ε ι ς – B ρ α β ε ί α : Ελληνικό Ίδρυμα Κρατικών Υποτροφιών (1969-1975). Johns Hopkins School of Medicine, Βραβείο για Μεταδιδακτορική Έρευνα (1982). Εταιρεία Παιδιατρικής Έρευνας ΗΠΑ, Βραβείο Νέου Ερευνητή (1984). Medical College του Τόκιο, Ιαπωνία, Medal of Honor (1989). Αμερικανική Ακαδημία Παιδιατρικής, Βραβείο Αριστείας της Παιδιατρικής Έρευνας (1992). Ιταλική Εταιρεία Εφαρμοσμένης Μοριακής Ιατρικής, Βραβείο Linus Pauling (1997). Πρόεδρος Επιτροπής Ονοματολογίας Μεταλλαγών του Ανθρωπίνου Γονιδιώματος (HUGO) (1996-2014). Πρόεδρος της Ευρωπαϊκής Εταιρείας Ανθρώπινης Γενετικής (2001-2002). Βραβείο Jerome Lejeune από τον Γάλλο υπουργό Υγείας JF Mattei, Παρίσι (2004). Πρόεδρος του Human Genome Organization (HUGO) (2013-2016). Αντεπιστέλλον Μέλος της Ακαδημίας Αθηνών (2003). Βραβείο καριέρας για την προσφορά στη Γενετική, από την Ευρωπαϊκή Εταιρεία Ανθρώπινης Γενετικής (ESHG) (2005). Μέλος (εκλεγμένο) του Ευρωπαϊκού Οργανισμού Μοριακής Βιολογίας EMBL (2006). Δημιουργός της Παγκόσμιας Ημέρας Συνδρόμου Down την 21η Μαρτίου. Ταξιάρχης του Τάγματος του Φοίνικος της Ελληνικής Δημοκρατίας (2007). Εκλεγμένο μέλος στο AAP (Association of American Physicians) από το 2010. Επίτιμος διδάκτωρ (PhD Honoris Causa) στο Δημοκρίτειο Πανεπιστήμιο Θράκης (2016) και στο Εθνικό και Καποδιστριακό Πανεπιστήμιο Αθηνών (2018). Εκλεγμένο μέλος της Ελβετικής Ακαδημίας Ιατρικών Επιστημών (μέλος του Senate, του ανώτατου οργάνου της Ακαδημίας) από το 2017. Καταλανικός Οργανισμός Συνδρόμου Ντάουν, «Montserrat Trueta» Outstanding Career Award (2019). ERC (Ευρωπαϊκό Συμβούλιο Έρευνας) 249968 HuCNCs από την Ευρωπαϊκή Κοινότητα (2010-2015). The American Society of Human Genetics, βραβείο «William Allan Award» (το μεγαλύτερο διεθνές βραβείο για τη Γενετική) (2019). Jackson Laboratory, Bar Harbor Maine, ΗΠΑ, Roscoe Prize για την εξαιρετική προσφορά στην διδασκαλία της Γενετικής (2022).
Ε π ι σ τ η μ ο ν ι κ ή π ρ ο σ φ ο ρ ά : Μοριακή βάση των β-μεσογειακών αναιμιών. Πρώτη περιγραφή απλοτύπων στο γονιδίωμα (haplotype blocks) και σημείων ανασυνδυασμού. Ανακάλυψη γονιδιακών τόπων που ελέγχουν τα επίπεδα της εμβρυϊκής αιμοσφαιρίνης (HbF). Μοριακή και βιοχημική βάση της αιμορροφιλίας Α. Συμβολή στην ανακάλυψη του παράγοντα υποξίας (HIF) που έδωσε στον μεταπτυχιακό φοιτητή του Gregg Semenza το Βραβείο Νόμπελ 2019 (Semenza GL, Nejfelt MK, Chi SM, Antonarakis SE. Hypoxia-inducible nuclear factors bind to an enhancer element located 3’ to the human erythropoietin gene. Proc Natl Acad Sci USA 88: 5680-4, 1991. PMID: 2062846). Μηχανισμοί γονιδιακών μεταλλάξεων στον άνθρωπο (υπερμεταλλαξιμότητα δινουκλεοτιδίων CpG). Γονιδιωματικές περιοχές προδιάθεσης στη σχιζοφρένεια· ιδίως στο χρωμόσωμα 22q. Γονιδιωματική υποδομή του χρωμοσώματος 21 (γενετικός και φυσικός χάρτης). Ανασυνδυασμός και μειωτικά σφάλματα. Προέλευση του μη-διαχωρισμού στην τρισωμία 21 / Ταυτοποίηση πάνω από 60 γονιδίων για νέες μενδελικές διαταραχές. Ανακάλυψη εξελικτικά συντηρημένων λειτουργικών μη-κωδικών περιοχών του DNA. Γονιδιωματική ποικιλομορφία που ελέγχει τη διαφορική γονιδιακή έκφραση. Δυσλειτουργία της γονιδιακής έκφρασης σε όλο το γονιδίωμα στην τρισωμία 21. Σωματικές μεταλλαγές στον καρκίνο. Γονιδιακή έκφραση σε μεμονωμένα κύτταρα (single cells). Διάβασμα του γονιδιώματος του χρωμοσώματος 21, και των δυσπροσπέλαστων περιοχών των ακροκεντρικών χρωμοσωμάτων. Θεραπεία γενετικών νόσων, ιδιαίτερα της τύφλωσης από μεταλλαγές του γονιδίου SLC6A6.
Δ η μ ο σ ι ε ύ σ ε ι ς : Στο επιστημονικό του έργο εντάσσονται πάνω από 780 άρθρα ενώ οι βιβλιογραφικές αναφορές ανέρχονται στις 162000 (δείκτης Η:168). Συν-συγγραφεύς και συντονιστής της 4ης (2010) και 5ης έκδοσης (2026) του διάσημου βιβλίου γενετικής «Human Genetics» εκδόσεις Springer. Το 2021 εκδόθηκε το βιβλίο εκλαϊκευμένης επιστήμης με τίτλο «Το γνώθι σ’ αυτόν στη μεταγονιδιωματική εποχή» από τις Πανεπιστημιακές Εκδόσεις Κρήτης. Για το 2026 μια σειρά άρθρων του στον ημερήσιο ελληνικό τύπο γύρω από την επιστήμη, την βιοϊατρική έρευνα, το γονιδίωμα, τις κληρονομικές αρρώστιες είναι υπό δημοσίευση από τον εκδοτικό οίκο Εστία με τίτλο «Εφήμερα και Μακρόβια».